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卡尔曼综合征是什么病

2025-10-10 18:00:22

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2025-10-10 18:00:22

卡尔曼综合征是什么病】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全,同时伴有嗅觉缺失或减退。

项目 内容
疾病名称 卡尔曼综合征
主要特征 性腺发育不良、嗅觉障碍
症状 青春期延迟、无嗅觉、不孕等
原因 基因突变,如KAL1、FGFR1等
诊断 临床症状结合基因检测
治疗 激素替代治疗、辅助生殖技术

该病多为常染色体隐性遗传,部分为X连锁。早期诊断有助于改善生活质量与生育机会。

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