【卡尔曼综合征是什么病】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性成熟延迟或不完全,同时伴有嗅觉缺失或减退。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 卡尔曼综合征 |
主要特征 | 性腺发育不良、嗅觉障碍 |
症状 | 青春期延迟、无嗅觉、不孕等 |
原因 | 基因突变,如KAL1、FGFR1等 |
诊断 | 临床症状结合基因检测 |
治疗 | 激素替代治疗、辅助生殖技术 |
该病多为常染色体隐性遗传,部分为X连锁。早期诊断有助于改善生活质量与生育机会。
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项目 | 内容 |
疾病名称 | 卡尔曼综合征 |
主要特征 | 性腺发育不良、嗅觉障碍 |
症状 | 青春期延迟、无嗅觉、不孕等 |
原因 | 基因突变,如KAL1、FGFR1等 |
诊断 | 临床症状结合基因检测 |
治疗 | 激素替代治疗、辅助生殖技术 |
该病多为常染色体隐性遗传,部分为X连锁。早期诊断有助于改善生活质量与生育机会。
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。