【什么是马凡氏综合征】马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、手指和脚趾异常伸长等特征。
该病由FBN1基因突变引起,导致弹性纤维结构异常,进而影响多个器官系统。常见症状包括心血管问题(如主动脉扩张)、晶状体脱位、脊柱侧弯等。
项目 | 内容 |
病名 | 马凡氏综合征 |
病因 | FBN1基因突变 |
特征 | 身材高瘦、四肢细长、手指长 |
影响系统 | 骨骼、眼睛、心脏、血管 |
治疗 | 对症治疗,定期监测心脏和血管 |
早期诊断和管理有助于改善患者生活质量,减少并发症风险。
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