【什么是脊髓性肌萎缩症】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由基因突变引起,尤其是SMN1基因的缺失或异常。
以下是关于SMA的关键信息总结:
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变,导致运动神经元退化 |
症状 | 肌肉无力、萎缩,严重者影响呼吸和吞咽 |
传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
分型 | 根据发病年龄和严重程度分为不同类型 |
治疗 | 目前尚无根治方法,但有药物和康复治疗可改善生活质量 |
SMA是一种罕见病,但早期诊断和干预对患者预后至关重要。
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