【什么是半乳糖血症】半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，患者因体内缺乏分解半乳糖的酶，导致半乳糖在体内积累，引发一系列健康问题。该病多为常染色体隐性遗传，常见于新生儿。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 半乳糖血症 |
| 病因 | 遗传性酶缺陷，影响半乳糖代谢 |
| 传播方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病人群 | 新生儿及婴幼儿为主 |
| 主要症状 | 黄疸、肝肿大、呕吐、发育迟缓等 |
| 诊断方法 | 血液检测、尿液分析、基因检测 |
| 治疗方式 | 限制乳糖摄入，长期饮食管理 |
早期发现和干预对改善预后至关重要。若未及时治疗，可能导致智力障碍或器官损伤。家长应重视新生儿筛查，以便早诊早治。
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