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为什么得ALD儿童罕见病

2025-10-14 05:29:45

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为什么得ALD儿童罕见病,快急哭了,求给个正确方向!

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2025-10-14 05:29:45

为什么得ALD儿童罕见病】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性罕见病,主要影响儿童。该病由ABCD1基因突变引起,导致身体无法正常代谢长链脂肪酸,进而损害脑部和肾上腺功能。

项目 内容
病因 AB CD1基因突变,导致长链脂肪酸代谢异常
遗传方式 X染色体隐性遗传,多见于男性
症状 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等
发病年龄 多在4-8岁之间
治疗 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主

ALD虽属罕见病,但早期诊断和干预可显著改善预后。家庭若有多名患者,建议进行基因检测与遗传咨询。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。