【为什么得ALD儿童罕见病】ALD(肾上腺脑白质营养不良)是一种遗传性罕见病,主要影响儿童。该病由ABCD1基因突变引起,导致身体无法正常代谢长链脂肪酸,进而损害脑部和肾上腺功能。
项目 | 内容 |
病因 | AB CD1基因突变,导致长链脂肪酸代谢异常 |
遗传方式 | X染色体隐性遗传,多见于男性 |
症状 | 进行性神经功能退化、行为异常、视力下降等 |
发病年龄 | 多在4-8岁之间 |
治疗 | 目前尚无根治方法,以对症支持治疗为主 |
ALD虽属罕见病,但早期诊断和干预可显著改善预后。家庭若有多名患者,建议进行基因检测与遗传咨询。
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