【马凡综合征是什么】马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响心血管、骨骼和眼睛等系统。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节活动过度等症状。该病由FBN1基因突变引起，属于常染色体显性遗传。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性结缔组织病 |
| 主要症状 | 身材高瘦、关节松弛、视力问题、心脏异常 |
| 原因 | FBN1基因突变 |
| 遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
| 治疗 | 对症治疗为主，如心脏手术、定期检查 |
| 预后 | 早期诊断可改善生活质量 |
该病需通过基因检测和临床评估确诊，日常应避免剧烈运动，定期进行心脏和眼科检查。
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