【琥珀酸脱氢酶缺失引起的肾癌】琥珀酸脱氢酶(SDH)是线粒体呼吸链中的关键酶,参与三羧酸循环和电子传递。其缺失与多种肿瘤的发生密切相关,尤其在肾癌中表现显著。SDH基因突变可导致代谢异常,促进细胞增殖与恶性转化。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 琥珀酸脱氢酶缺失引起的肾癌 |
发生机制 | SDH基因突变导致酶活性下降,影响能量代谢,诱发肿瘤 |
常见类型 | 肾透明细胞癌、乳头状肾癌 |
遗传因素 | 家族性或散发性突变 |
临床表现 | 血尿、腰痛、腹部肿块等 |
治疗方式 | 手术切除为主,靶向治疗辅助 |
该疾病研究有助于理解代谢异常与癌症的关系,为精准治疗提供依据。
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