【黑斑息肉综合症的特征】黑斑息肉综合症(Peutz-Jeghers Syndrome, PJS)是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为皮肤和黏膜色素沉着及胃肠道多发性息肉。该病具有明显的家族遗传性,常由STK11基因突变引起。
以下是其主要特征总结:
特征 | 描述 |
色素沉着 | 嘴唇、口腔、手指和脚趾等部位出现黑色或深褐色斑点 |
息肉 | 胃肠道内多发性息肉,常见于小肠,可能引发肠梗阻或出血 |
遗传性 | 多为常染色体显性遗传,有家族史者风险高 |
并发症 | 可能导致贫血、肠梗阻、肠穿孔等 |
肿瘤风险 | 患者患某些癌症(如乳腺癌、卵巢癌)风险增加 |
PJS患者需定期进行胃肠镜检查,以早期发现并处理息肉,降低并发症风险。
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