【导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而对神经系统造成损害。以下是主要原因总结：
| 原因类型 | 具体说明 |
| 遗传因素 | 父母均为致病基因携带者时，孩子患病概率为25%。 |
| 基因突变 | 苯丙氨酸羟化酶基因（PAH）发生突变，影响酶活性。 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸在体内积累，影响大脑发育和功能。 |
| 早期筛查缺失 | 未及时进行新生儿筛查，延误治疗时机。 |
早期诊断和饮食控制是关键，可有效预防智力障碍等严重后果。家庭应重视遗传咨询与产前检查。
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