【地中海贫血基因是什么】地中海贫血是一种遗传性血液疾病，主要由控制血红蛋白合成的基因突变引起。该病多发于地中海沿岸、中东、东南亚等地区。
总结：
地中海贫血基因是指与血红蛋白合成相关的基因发生突变，导致红细胞功能异常，进而引发贫血。常见的相关基因包括α-珠蛋白基因（如HBA1、HBA2）和β-珠蛋白基因（如HBB）。这些基因突变会影响血红蛋白的正常生成，造成红细胞寿命缩短和氧气运输障碍。
| 基因名称 | 类型 | 功能 | 突变影响 |
| HBA1 | α-珠蛋白 | 合成α-珠蛋白链 | 导致α-地中海贫血 |
| HBA2 | α-珠蛋白 | 合成α-珠蛋白链 | 导致α-地中海贫血 |
| HBB | β-珠蛋白 | 合成β-珠蛋白链 | 导致β-地中海贫血 |
了解这些基因有助于早期诊断和遗传咨询。
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