【进行性脊肌萎缩症原因】进行性脊肌萎缩症(Progressive Spinal Muscular Atrophy, PSMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉逐渐萎缩和无力。其病因复杂,涉及多种基因突变和环境因素。
因素 | 说明 |
遗传因素 | 多数由SMN1基因突变引起,导致运动神经元存活蛋白不足。 |
基因突变 | SMN2基因的变异可能影响病情严重程度。 |
环境因素 | 尽管尚不明确,但营养、感染等可能加重症状。 |
发病年龄 | 通常在儿童期或青少年期发病,进展缓慢。 |
该病目前尚无根治方法,治疗以缓解症状和支持疗法为主。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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