【抗维生素d佝偻病病因是什么】抗维生素D佝偻病是一种遗传性代谢疾病,主要由于体内对维生素D的反应异常,导致钙、磷吸收障碍,进而影响骨骼发育。其病因主要包括基因突变和遗传因素。
病因类型 | 说明 |
基因突变 | 与维生素D受体(VDR)或1α-羟化酶基因突变有关,影响维生素D的正常作用。 |
遗传因素 | 多为常染色体显性或隐性遗传,家族中可能有类似病例。 |
维生素D抵抗 | 肾脏无法将25-羟基维生素D转化为活性形式1,25-二羟基维生素D。 |
该病常表现为骨骼畸形、生长迟缓等症状,需通过基因检测和血液检查确诊。治疗以补充钙剂和活性维生素D为主,同时需定期监测血钙、磷水平。
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