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什么是卡尔曼综合征

2025-10-06 22:51:28

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2025-10-06 22:51:28

什么是卡尔曼综合征】卡尔曼综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要影响生殖系统和嗅觉功能。患者通常表现为性腺发育不全和嗅觉缺失或减退。

项目 内容
名称 卡尔曼综合征
类型 遗传性疾病
主要症状 性腺发育不全、嗅觉障碍
病因 基因突变(如KAL1、FGFR1等)
发病年龄 多在青春期前
诊断方法 基因检测、激素水平测试、MRI
治疗 激素替代治疗、辅助生殖技术

该病多为常染色体隐性遗传,部分为X连锁遗传。早期诊断有助于改善生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。