【常染色体显性遗传病】常染色体显性遗传病是指由位于常染色体上的显性致病基因引起的遗传疾病。患者只要携带一个致病基因即可发病,且男女患病机会均等。
特征 | 说明 |
遗传方式 | 常染色体显性 |
发病条件 | 仅需一个致病基因 |
男女患病率 | 相同 |
家族史 | 多有家族聚集现象 |
传递规律 | 患者与正常人婚配,子女有50%患病风险 |
此类疾病包括亨廷顿舞蹈症、马凡综合征等。诊断通常依赖临床表现和基因检测。治疗以对症支持为主,尚无根治方法。预防主要通过遗传咨询和产前检查。
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