【Williams综合征】Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由15号染色体上的基因缺失引起。患者常表现出独特的面部特征、心血管问题以及发育迟缓。尽管智力发展较慢,但许多患者在社交和语言能力上表现突出。
项目 | 内容 |
病因 | 15号染色体部分缺失(通常为7q11.23区域) |
特征 | 面部特征明显、心血管异常、发育迟缓 |
智力 | 多数有轻度至中度智力障碍 |
社交 | 通常性格友好、乐于与人交往 |
诊断 | 基因检测为主,结合临床表现 |
治疗 | 对症支持治疗,无根治方法 |
该病需多学科协作管理,以提高患者生活质量。
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