【苯丙酮尿症症状有哪些】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。早期发现和治疗是关键。
以下是苯丙酮尿症的主要症状总结：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，需通过筛查发现 |
| 发育迟缓 | 智力发育落后，语言和运动能力延迟 |
| 皮肤问题 | 皮肤干燥、湿疹、色素减退 |
| 特殊气味 | 尿液或汗液有“鼠臭味” |
| 行为异常 | 易激惹、注意力不集中、多动 |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现抽搐 |
早期诊断和严格控制饮食（低苯丙氨酸饮食）可有效预防严重并发症。建议高危人群进行基因检测和新生儿筛查。
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