【苯丙酮尿症是什么遗传方式】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的常染色体隐性遗传病,主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,导致苯丙氨酸代谢异常,进而引发智力障碍等问题。
总结:
苯丙酮尿症的遗传方式为常染色体隐性遗传。只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时,才会患病。若只携带一个突变基因,则为无症状的携带者。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 苯丙酮尿症(PKU) |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
发病条件 | 父母均为携带者 |
表现型 | 智力障碍、皮肤苍白等 |
携带者状态 | 无症状,但可传给后代 |
该病可通过新生儿筛查早期发现,并通过饮食控制有效预防并发症。
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