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苯丙酮尿症俗称叫什么

2025-10-04 15:47:43

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2025-10-04 15:47:43

苯丙酮尿症俗称叫什么】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。

该病在民间常被称为“白痴病”,但这一说法并不准确且带有歧视性。目前医学界更倾向于使用“苯丙酮尿症”这一规范名称。

项目 内容
全称 苯丙酮尿症
简称 PKU
常见俗称 白痴病(不推荐)
病因 苯丙氨酸羟化酶缺陷
遗传方式 常染色体隐性遗传

早期筛查和饮食控制是治疗的关键,可有效预防智力障碍等严重后果。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。