【苯丙酮尿症俗称叫什么】苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)是一种常见的遗传性代谢疾病,主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而在体内积累,对神经系统造成损害。
该病在民间常被称为“白痴病”,但这一说法并不准确且带有歧视性。目前医学界更倾向于使用“苯丙酮尿症”这一规范名称。
项目 | 内容 |
全称 | 苯丙酮尿症 |
简称 | PKU |
常见俗称 | 白痴病(不推荐) |
病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
早期筛查和饮食控制是治疗的关键,可有效预防智力障碍等严重后果。
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