【苯丙酮尿症新生儿表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，影响神经系统发育。新生儿期症状不明显，但早期识别和干预至关重要。
| 表现类型 | 具体表现 |
| 一般表现 | 新生儿通常无特殊表现，外观正常 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸水平升高，可能引发呕吐、嗜睡 |
| 神经系统症状 | 若未及时治疗，可能出现智力低下、癫痫、运动障碍等 |
| 体征变化 | 部分患儿有皮肤苍白、毛发稀黄、尿液有霉味 |
| 长期影响 | 未经治疗者易出现智力障碍、行为异常、学习困难 |
早期筛查和饮食管理是控制病情的关键。建议新生儿出生后进行PKU筛查，以便尽早干预。
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