【苯丙酮尿症的遗传方式】苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变引起。患者无法正常代谢苯丙氨酸，导致其在体内积累，引发智力障碍等严重后果。
该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，即只有当个体从父母双方各继承一个突变基因时才会发病。若只继承一个突变基因，则为携带者，通常无症状。
| 遗传方式 | 特点 |
| 常染色体隐性 | 父母均为携带者时，子女有25%患病风险 |
| 携带者 | 无症状，但可传递突变基因 |
| 患者 | 表现病症，需终身管理 |
早期筛查和饮食干预可有效预防病情发展。家庭成员应进行基因检测，以评估遗传风险。
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