【苯丙酮尿症的主要临床表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸在体内蓄积，进而影响神经系统发育。其主要临床表现包括：
| 临床表现 | 说明 |
| 智力发育迟缓 | 未经治疗者常出现智力低下 |
| 行为异常 | 易激惹、多动、注意力不集中 |
| 皮肤和毛发异常 | 皮肤苍白、毛发稀黄 |
| 特殊体味 | 患者汗液和尿液有“鼠臭味” |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫 |
早期诊断和饮食控制是预防严重并发症的关键。通过限制苯丙氨酸摄入，可显著改善预后。
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