【苯丙酮尿症有什么症状表现】苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。以下是该病的主要症状表现：
| 症状类型 | 具体表现 |
| 新生儿期 | 无明显症状，但可通过新生儿筛查发现 |
| 智力发育 | 智力低下、学习困难 |
| 行为问题 | 易冲动、注意力不集中 |
| 皮肤与毛发 | 皮肤干燥、头发颜色浅 |
| 体味异常 | 有“鼠尿味”或“霉味” |
| 癫痫发作 | 部分患者可能出现癫痫 |
早期诊断和饮食控制是治疗的关键，可有效预防严重并发症。若发现相关症状，建议及时就医并进行基因检测。
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