【苯丙酮尿症是什么】苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。
| 项目 | 内容 |
| 疾病类型 | 遗传性代谢病 |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺陷 |
| 临床表现 | 智力低下、癫痫、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、药物辅助 |
| 预防措施 | 家族遗传咨询、早期筛查 |
该病可通过新生儿筛查早期发现，并通过严格控制饮食和定期监测有效管理。若不及时治疗，可能导致严重智力障碍。
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