【CDKL5综合征指的是什么病】CDKL5综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍疾病,主要由CDKL5基因突变引起。该病多发于女性,常表现为严重的癫痫发作、运动和认知功能障碍,且病情通常在出生后几个月内开始显现。
项目 | 内容 |
疾病名称 | CDKL5综合征 |
原因 | CDKL5基因突变 |
发病年龄 | 出生后数月内 |
主要症状 | 癫痫、智力障碍、运动发育迟缓 |
性别倾向 | 女性更常见 |
治疗 | 对症治疗为主,尚无根治方法 |
此病属于X染色体相关疾病,目前尚无特效疗法,但早期干预有助于改善患者生活质量。
以上就是【CDKL5综合征指的是什么病】相关内容,希望对您有所帮助。