【遗传代谢性疾病有哪些】遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病，常表现为生长发育迟缓、智力障碍、器官功能异常等。常见的类型包括：
| 疾病名称 | 症状特点 | 遗传方式 |
| 苯丙酮尿症 | 智力低下、癫痫、皮肤问题 | 常染色体隐性 |
| 先天性甲状腺功能减退 | 呆小症、发育迟缓 | 常染色体隐性 |
| 糖原贮积症 | 肝肿大、低血糖 | 常染色体隐性 |
| 尿素循环障碍 | 高氨血症、昏迷 | 常染色体隐性 |
| 半乳糖血症 | 肝损伤、白内障 | 常染色体隐性 |
这些疾病多数在新生儿期即可发现，早期筛查和干预可显著改善预后。患者需根据具体病情进行饮食管理、药物治疗或酶替代治疗。
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