【18三体综合征是什么?】18三体综合征,又称爱德华氏综合征,是一种由第18号染色体出现三体性(即多出一条染色体)引起的遗传疾病。该病在新生儿中的发生率约为1/3000至1/5000,男性发病率略高于女性。
患者常表现出智力障碍、生长发育迟缓、心脏缺陷及面部畸形等症状,多数患儿生存期较短。
项目 | 内容 |
名称 | 18三体综合征(爱德华氏综合征) |
染色体异常 | 第18号染色体三体性 |
发生率 | 1/3000–1/5000 |
性别差异 | 男性发病率略高 |
主要症状 | 智力障碍、发育迟缓、心脏缺陷、面部畸形 |
生存期 | 多数患儿存活时间较短 |
早期诊断和综合治疗有助于改善患者生活质量。
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