【遗传代谢病是什么意思】遗传代谢病是指由于基因突变导致体内某些酶或蛋白质功能异常，从而影响正常代谢过程的一类疾病。这类疾病通常具有遗传性，可能在出生时或儿童期发病，严重时可危及生命。
| 项目 | 内容 |
| 定义 | 基因突变导致代谢异常的遗传性疾病 |
| 病因 | 遗传因素引起酶或蛋白质功能缺陷 |
| 发病时间 | 出生时或儿童期 |
| 特点 | 具有遗传性，部分可早期筛查发现 |
| 常见类型 | 苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下等 |
| 治疗 | 早期干预、饮食控制、药物治疗等 |
遗传代谢病虽无法完全治愈，但通过早期诊断和科学管理，多数患者可以正常生活。家庭若有人患病，建议进行遗传咨询和相关检测。
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