【新生儿疾病筛查pku是什么】新生儿疾病筛查中的“PKU”是指苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种遗传性代谢疾病。该病由于体内缺乏一种关键酶——苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，进而对神经系统造成损害。
早期筛查可帮助及早发现并干预，避免智力障碍等严重后果。筛查通常在出生后几天内进行，通过血液样本检测苯丙氨酸水平。
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 筛查时间 | 出生后2-7天 |
| 检测方法 | 血液样本检测 |
| 原因 | 遗传性酶缺陷 |
| 影响 | 可致智力发育迟缓 |
| 干预方式 | 低苯丙氨酸饮食 |
及时筛查与治疗可有效控制病情，保障婴儿健康成长。
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