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枫糖尿症枫糖尿症的患儿

2025-10-16 10:52:36

问题描述:

枫糖尿症枫糖尿症的患儿,真的急死了,求好心人回复!

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2025-10-16 10:52:36

枫糖尿症枫糖尿症的患儿】枫糖尿症是一种遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏特定酶导致支链氨基酸代谢异常。患儿常表现为特殊“枫糖”气味、发育迟缓及神经系统症状。早期诊断与饮食管理是关键。以下为该病的基本信息汇总。

表格:

项目 内容
疾病名称 枫糖尿症
病因 支链酮酸脱氢酶缺乏
症状 特殊气味、呕吐、发育迟缓
诊断方法 尿液有机酸分析、基因检测
治疗方式 低蛋白饮食、补充特殊配方
预后 早期干预可改善预后
遗传方式 常染色体隐性遗传

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。