【枫糖尿症枫糖尿症的患儿】枫糖尿症是一种遗传性代谢疾病,主要因体内缺乏特定酶导致支链氨基酸代谢异常。患儿常表现为特殊“枫糖”气味、发育迟缓及神经系统症状。早期诊断与饮食管理是关键。以下为该病的基本信息汇总。
表格:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 枫糖尿症 |
病因 | 支链酮酸脱氢酶缺乏 |
症状 | 特殊气味、呕吐、发育迟缓 |
诊断方法 | 尿液有机酸分析、基因检测 |
治疗方式 | 低蛋白饮食、补充特殊配方 |
预后 | 早期干预可改善预后 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
以上就是【枫糖尿症枫糖尿症的患儿】相关内容,希望对您有所帮助。
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表格:
项目 | 内容 |
疾病名称 | 枫糖尿症 |
病因 | 支链酮酸脱氢酶缺乏 |
症状 | 特殊气味、呕吐、发育迟缓 |
诊断方法 | 尿液有机酸分析、基因检测 |
治疗方式 | 低蛋白饮食、补充特殊配方 |
预后 | 早期干预可改善预后 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。