【结节性硬化症如何诊断和治疗】结节性硬化症（TSC）是一种遗传性疾病，主要表现为多系统受累。诊断需结合临床表现、影像学及基因检测。治疗以控制症状和预防并发症为主。
| 项目 | 内容 |
| 诊断方法 | 临床评估、皮肤检查、脑部MRI、心脏超声、肾部B超、基因检测 |
| 常见症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤白斑、面部血管纤维瘤、肾脏病变 |
| 治疗方法 | 抗癫痫药物、mTOR抑制剂（如依维莫司）、手术、康复训练、定期随访 |
早期诊断有助于改善预后。患者应定期复查，监测病情变化。治疗需个体化，结合多学科团队协作。
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