【抗维生素d佝偻病基因型】抗维生素D佝偻病是一种X染色体显性遗传病，主要由位于Xp22.2的VDR基因突变引起。该病以骨骼发育异常和低血磷为主要特征。
| 基因型 | 表现型 | 遗传方式 |
| X^D X^D | 女性患者 | X显性遗传 |
| X^D X^d | 女性携带者 | X显性遗传 |
| X^D Y | 男性患者 | X显性遗传 |
| X^d X^d | 正常女性 | X隐性遗传 |
| X^d Y | 正常男性 | X隐性遗传 |
该病在男性中表现更严重，女性多为轻症或无症状携带者。诊断需结合临床表现及基因检测。治疗以补充钙剂和活性维生素D为主，同时需定期监测血磷水平。
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