【卡尔曼氏综合症是什么】卡尔曼氏综合症（Kallmann Syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响性腺发育和嗅觉功能。患者通常表现为性激素分泌不足，导致青春期延迟或不发育，并伴有嗅觉缺失或减退。
该病多为常染色体隐性或显性遗传，与KAL1、FGFR1等基因突变有关。治疗以激素替代为主，帮助患者正常发育并改善生活质量。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 卡尔曼氏综合症 |
| 主要症状 | 性发育迟缓、嗅觉障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性/显性 |
| 相关基因 | KAL1、FGFR1 |
| 治疗方式 | 激素替代疗法 |
总体而言，卡尔曼氏综合症虽无法根治，但通过早期诊断和规范治疗，患者可拥有正常生活。
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