【肝豆状核病变是什么】肝豆状核病变(Hepatolenticular Degeneration),又称威尔逊病,是一种遗传性代谢疾病,主要由于铜代谢异常导致铜在肝脏、脑部及其他器官中沉积,引发多种症状。
该病多为常染色体隐性遗传,患者体内缺乏一种名为“铜蓝蛋白”的蛋白质,导致铜无法正常排出体外。早期症状包括肝功能异常、精神症状和运动障碍等。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 肝豆状核病变(威尔逊病) |
| 病因 | 遗传性铜代谢障碍 |
| 主要症状 | 肝功能异常、精神障碍、震颤、肌张力异常 |
| 治疗 | 低铜饮食、药物治疗(如青霉胺) |
| 预后 | 早期诊断与治疗可显著改善 |
该病需通过血液、尿液及基因检测确诊,及时干预可有效延缓病情发展。
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