【法布雷病是什么病】法布雷病(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺乏引起,导致一种名为Gb3的脂质物质在体内多个器官中异常积累,进而引发多种症状。
项目 | 内容 |
疾病类型 | 遗传性代谢病、溶酶体贮积症 |
病因 | α-半乳糖苷酶A基因突变 |
症状 | 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能损害、心脏问题等 |
诊断 | 基因检测、酶活性测定 |
治疗 | 酶替代疗法、对症支持治疗 |
该病多见于男性,女性也可能携带致病基因并表现出轻度症状。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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