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法布雷病是什么病

2025-10-14 21:06:45

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法布雷病是什么病,快急死了,求给个正确答案!

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2025-10-14 21:06:45

法布雷病是什么病】法布雷病(Fabry Disease)是一种罕见的遗传性代谢疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性缺乏引起,导致一种名为Gb3的脂质物质在体内多个器官中异常积累,进而引发多种症状。

项目 内容
疾病类型 遗传性代谢病、溶酶体贮积症
病因 α-半乳糖苷酶A基因突变
症状 四肢疼痛、皮肤病变、肾功能损害、心脏问题等
诊断 基因检测、酶活性测定
治疗 酶替代疗法、对症支持治疗

该病多见于男性,女性也可能携带致病基因并表现出轻度症状。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。