【克鲁宗综合征是什么】克鲁宗综合征(Crouzon Syndrome)是一种罕见的先天性遗传病,主要影响头骨和面部发育。该病由FGFR2基因突变引起,导致颅缝过早闭合,进而影响头部和面部结构的正常生长。
以下是关于克鲁宗综合征的关键信息总结:
项目 | 内容 |
疾病类型 | 先天性遗传病 |
主要病因 | FGFR2基因突变 |
症状表现 | 头部畸形、面部扁平、眼球突出、牙齿排列异常等 |
诊断方法 | 影像学检查、基因检测 |
治疗方式 | 手术矫正、正畸治疗、康复训练 |
遗传方式 | 常染色体显性遗传 |
该病通常在出生时或婴儿期被发现,早期干预有助于改善外观和功能。患者需长期随访,以应对可能的并发症。
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