【马凡氏综合征是什么?】马凡氏综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管。患者常表现为身材高瘦、手指细长、关节过度活动等特征。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(FBN1基因) |
特征 | 身材高、四肢细长、蜘蛛指、心脏瓣膜问题 |
影响部位 | 骨骼、眼睛、心血管系统 |
诊断 | 临床评估+基因检测 |
治疗 | 对症治疗,定期监测心脏 |
该病无法根治,但早期发现和管理可显著改善生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与检查。
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