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糖原累积病

2025-10-12 13:44:04

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2025-10-12 13:44:04

糖原累积病】糖原累积病(Glycogen Storage Disease, GSD)是一组由于糖原代谢相关酶缺陷导致的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏特定酶,无法正常分解或合成糖原,从而引发一系列临床表现。

类型 酶缺陷 主要症状
I型 葡萄糖-6-磷酸酶 低血糖、肝肿大、生长迟缓
II型 酸性α-葡萄糖苷酶 心肌肥厚、肌无力
III型 分支酶 肝肿大、肌无力
IV型 糖原合酶 肝硬化、发育迟缓

该病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和饮食管理对改善预后至关重要。患者需定期监测血糖及肝功能,并在医生指导下调整饮食结构。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。