【糖原累积病】糖原累积病(Glycogen Storage Disease, GSD)是一组由于糖原代谢相关酶缺陷导致的遗传性代谢疾病。患者因体内缺乏特定酶,无法正常分解或合成糖原,从而引发一系列临床表现。
类型 | 酶缺陷 | 主要症状 |
I型 | 葡萄糖-6-磷酸酶 | 低血糖、肝肿大、生长迟缓 |
II型 | 酸性α-葡萄糖苷酶 | 心肌肥厚、肌无力 |
III型 | 分支酶 | 肝肿大、肌无力 |
IV型 | 糖原合酶 | 肝硬化、发育迟缓 |
该病多为常染色体隐性遗传,早期诊断和饮食管理对改善预后至关重要。患者需定期监测血糖及肝功能,并在医生指导下调整饮食结构。
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