【脊髓性肌萎缩介绍】脊髓性肌萎缩（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响运动神经元，导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起，患者通常在婴儿期或儿童期发病。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | SMN1基因突变 |
| 发病年龄 | 婴儿期至青少年期 |
| 症状 | 肌肉无力、萎缩，运动能力下降 |
| 诊断 | 基因检测、临床评估 |
| 治疗 | 目前尚无根治方法，但有药物和康复治疗辅助 |
SMA属于常染色体隐性遗传病，需父母均为携带者才可能患病。早期干预可改善患者生活质量。目前已有靶向治疗药物问世，为患者带来新的希望。
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