【基因病sma】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。
项目 | 内容 |
病因 | SMN1基因突变 |
遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
症状 | 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓 |
发病年龄 | 新生儿至儿童期 |
治疗 | 尚无根治方法,但有药物及康复治疗 |
预后 | 因类型不同而异,部分可长期生存 |
目前,SMA的早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。随着医学技术的发展,相关疗法不断进步,为患者带来新的希望。
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