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基因病sma

2025-10-12 01:12:53

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基因病sma求高手给解答

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2025-10-12 01:12:53

基因病sma】脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy,简称SMA)是一种遗传性神经肌肉疾病,主要影响运动神经元,导致肌肉无力和萎缩。该病由SMN1基因突变引起,属于常染色体隐性遗传病。

项目 内容
病因 SMN1基因突变
遗传方式 常染色体隐性遗传
症状 肌肉无力、萎缩、运动发育迟缓
发病年龄 新生儿至儿童期
治疗 尚无根治方法,但有药物及康复治疗
预后 因类型不同而异,部分可长期生存

目前,SMA的早期诊断和干预对改善患者生活质量至关重要。随着医学技术的发展,相关疗法不断进步,为患者带来新的希望。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。