【马方综合征是什么?】马方综合征(Marfan Syndrome)是一种遗传性结缔组织疾病,主要影响骨骼、眼睛、心脏和血管等部位。患者常表现为身材高瘦、四肢细长、关节过度活动等症状,严重时可能导致主动脉夹层等危及生命的问题。
项目 | 内容 |
病因 | 基因突变(FBN1基因) |
特征 | 身材高、手指长、心脏问题、视力异常 |
诊断 | 临床评估、基因检测 |
治疗 | 对症治疗、定期监测、手术干预 |
预后 | 可控制,但需长期管理 |
该病虽无法根治,但通过早期发现和规范治疗,可显著改善生活质量并延长寿命。
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