【什么是粘多糖病】粘多糖病(Mucopolysaccharidoses,简称MPS)是一组因体内缺乏特定酶而引起的遗传性代谢疾病。这些酶的缺失会导致粘多糖(一种复杂的碳水化合物)在体内积累,进而影响多个器官和系统的功能。
该病通常在儿童期发病,症状包括骨骼畸形、智力障碍、心脏问题及呼吸困难等。根据缺乏的酶种类不同,粘多糖病分为多种类型,如MPS I、MPS II、MPS III等。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 粘多糖病(MPS) |
病因 | 遗传性酶缺陷导致粘多糖积累 |
发病年龄 | 多为儿童期 |
主要症状 | 骨骼异常、智力障碍、心脏问题等 |
类型 | MPS I、MPS II、MPS III等 |
治疗 | 尚无根治方法,主要为对症和支持治疗 |
该病属于罕见病,早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
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