【什么是遗传代谢性疾病】遗传代谢性疾病是一类由于基因突变导致体内代谢过程异常的疾病,主要影响身体对营养物质的分解、转化和利用。这类疾病多为先天性,常在婴儿期或儿童期发病,严重时可危及生命。
项目 | 内容 |
定义 | 基因突变引起的代谢功能异常疾病 |
特点 | 先天性、遗传性、代谢障碍 |
常见类型 | 苯丙酮尿症、糖原贮积病、线粒体疾病等 |
症状 | 发育迟缓、智力障碍、呕吐、抽搐等 |
诊断 | 基因检测、血液生化分析 |
治疗 | 对症治疗、饮食控制、酶替代疗法 |
该类疾病早期发现和干预至关重要,可通过新生儿筛查实现早诊早治。
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