【外显子7杂合缺失SMN患者是什么意思】“外显子7杂合缺失SMN患者”指的是在SMN基因的第7号外显子存在杂合性缺失的个体。SMN基因与脊髓性肌萎缩症（SMA）密切相关，其功能异常会导致运动神经元退化。
| 术语 | 含义 |
| 外显子7 | SMN基因的一部分，对维持蛋白质功能至关重要 |
| 杂合缺失 | 一个等位基因缺失，另一个正常 |
| SMN | 全称“生存运动神经元”，与SMA相关基因 |
该情况可能影响SMN蛋白的生成，从而增加患SMA的风险。具体症状和严重程度因人而异，需结合临床评估与基因检测进一步确认。
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