【亨廷顿氏舞蹈症的基因诊断】亨廷顿氏舞蹈症（Huntington's Disease, HD）是一种遗传性神经退行性疾病，主要由HTT基因突变引起。基因诊断是确诊该病的重要手段，能够早期识别携带者并指导临床管理。
| 项目 | 内容 |
| 病因 | HTT基因CAG三核苷酸重复扩增 |
| 诊断方法 | PCR、Southern blot、下一代测序等 |
| 适用人群 | 有家族史者、疑似患者、产前筛查 |
| 诊断意义 | 明确病因、评估风险、指导生育决策 |
基因检测可帮助患者及家庭了解疾病风险，为个体化治疗和遗传咨询提供依据。早期诊断有助于延缓病情发展，提高生活质量。
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