【成骨不全症是什么原因】成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta，简称OI）是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨质脆弱、易骨折。其根本原因是胶原蛋白合成异常，导致骨骼结构不稳定。
| 原因分类 | 具体原因 |
| 遗传因素 | 90%以上由COL1A1或COL1A2基因突变引起，影响Ⅰ型胶原蛋白合成 |
| 胶原蛋白缺陷 | 胶原蛋白是骨骼的重要成分，缺陷会导致骨骼强度下降 |
| 突变类型 | 包括点突变、缺失或插入等，影响胶原蛋白的结构和功能 |
| 表现差异 | 根据突变类型不同，症状从轻微到严重不等 |
该病多为常染色体显性遗传，部分为隐性遗传。早期诊断和干预有助于改善患者生活质量。
以上就是【成骨不全症是什么原因】相关内容，希望对您有所帮助。
