【结节性硬化症是怎么回事】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累,常见于皮肤、脑、肾脏和心脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起,导致细胞异常增生,形成良性肿瘤。
项目 | 内容 |
病因 | TSC1或TSC2基因突变 |
症状 | 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等 |
诊断 | 基因检测、影像学检查(如MRI) |
治疗 | 对症治疗为主,如抗癫痫药、手术切除肿瘤 |
遗传 | 常染色体显性遗传 |
此病虽无法根治,但早期发现并干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与定期检查。
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