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结节性硬化症是怎么回事

2025-10-08 19:37:14

问题描述:

结节性硬化症是怎么回事,卡了好久了,麻烦给点思路啊!

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2025-10-08 19:37:14

结节性硬化症是怎么回事】结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex, TSC)是一种遗传性疾病,主要表现为多系统受累,常见于皮肤、脑、肾脏和心脏等部位。该病由TSC1或TSC2基因突变引起,导致细胞异常增生,形成良性肿瘤。

项目 内容
病因 TSC1或TSC2基因突变
症状 癫痫、智力障碍、皮肤色素异常、肾肿瘤等
诊断 基因检测、影像学检查(如MRI)
治疗 对症治疗为主,如抗癫痫药、手术切除肿瘤
遗传 常染色体显性遗传

此病虽无法根治,但早期发现并干预可显著改善患者生活质量。建议有家族史者进行遗传咨询与定期检查。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。