【成骨不全是什么】成骨不全是一种遗传性骨骼疾病,主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病多因胶原蛋白合成异常导致,常见于儿童,也可见于成人。
项目 | 内容 |
疾病名称 | 成骨不全 |
病因 | 胶原蛋白基因突变,影响骨骼强度 |
症状 | 骨折频繁、骨骼变形、身高较矮等 |
诊断 | 基因检测、X光检查、骨密度测试 |
治疗 | 药物治疗、物理治疗、手术矫正 |
遗传方式 | 常染色体显性或隐性遗传 |
该病需长期管理,患者应避免剧烈运动,保持营养均衡,并定期复查。早期发现和干预有助于改善生活质量。
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