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常见的常染色体显性遗传病有什么

2025-10-07 11:23:51

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常见的常染色体显性遗传病有什么,这个怎么解决啊?求快回!

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2025-10-07 11:23:51

常见的常染色体显性遗传病有什么】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因发生突变即可表现出疾病症状。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:

疾病名称 遗传特点 主要症状
家族性高胆固醇血症 仅需一个突变基因即可发病 血脂异常、动脉粥样硬化
结节性硬化症 有家族史,自发突变也可能 皮肤病变、癫痫、智力障碍
肌强直性营养不良 常见于成年人,有家族史 肌肉僵硬、肌无力
先天性耳聋 可为常染色体显性或隐性 听力损失、语言发育迟缓

这些疾病通常具有明显的家族聚集性,但也有部分为新发突变所致。早期诊断和遗传咨询对患者及其家庭至关重要。

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提示:本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医。