【常见的常染色体显性遗传病有什么】常染色体显性遗传病是指致病基因位于常染色体上,且只需一个等位基因发生突变即可表现出疾病症状。以下是一些常见的常染色体显性遗传病:
疾病名称 | 遗传特点 | 主要症状 |
家族性高胆固醇血症 | 仅需一个突变基因即可发病 | 血脂异常、动脉粥样硬化 |
结节性硬化症 | 有家族史,自发突变也可能 | 皮肤病变、癫痫、智力障碍 |
肌强直性营养不良 | 常见于成年人,有家族史 | 肌肉僵硬、肌无力 |
先天性耳聋 | 可为常染色体显性或隐性 | 听力损失、语言发育迟缓 |
这些疾病通常具有明显的家族聚集性,但也有部分为新发突变所致。早期诊断和遗传咨询对患者及其家庭至关重要。
以上就是【常见的常染色体显性遗传病有什么】相关内容,希望对您有所帮助。