【成骨不全症是什么】成骨不全症，又称脆骨病，是一种遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱、易骨折。该病由基因突变引起，影响胶原蛋白的合成，导致骨骼结构异常。
| 项目 | 内容 |
| 疾病名称 | 成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta） |
| 症状 | 骨折频繁、身材矮小、牙齿发育不良等 |
| 原因 | 胶原蛋白基因突变，影响骨骼强度 |
| 诊断 | 通过临床表现、X光检查及基因检测 |
| 治疗 | 无根治方法，以缓解症状和预防骨折为主 |
| 遗传方式 | 多为常染色体显性遗传 |
该病多在儿童时期发病，严重者可能伴随听力损失或关节松弛。日常需注意避免剧烈运动，保持营养均衡，必要时可进行药物或手术干预。
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