【导致新生儿患有苯丙酮尿症的原因是什么】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性代谢疾病，主要由于体内缺乏一种关键的酶——苯丙氨酸羟化酶（PAH），导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，影响神经系统发育。
总结：
- 遗传因素是主要原因，属于常染色体隐性遗传。
- 父母双方若为携带者，孩子患病几率为25%。
- 早期筛查可有效预防严重后果。
| 原因类型 | 具体说明 |
| 遗传因素 | 苯丙氨酸羟化酶基因突变 |
| 家族史 | 父母为携带者时，子女有患病风险 |
| 代谢异常 | 苯丙氨酸无法正常分解，积累中毒 |
早期诊断和饮食控制是管理该病的关键。
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